- 研究药物tofersen在SOD1基因缺陷引起的MND患者中的3期临床试验, 已经证明它可以减缓和减少疾病的进展
- 12个月后，参加试验的患者报告了更好的活动能力和肺功能
- 10博亚洲官方网站转化神经科学研究所(SITraN)和英国国立卫生研究院谢菲尔德生物医学研究中心的研究人员发现, 尽管患者脑脊液的生物标志物在6个月时有所改善, 花了12个月的时间来确定身体上的好处
- 108名患者参加了由生物技术公司Biogen Inc .资助的临床试验. 谢菲尔德是英国的主要试验点
- 5,英国有000人患有MND，也被称为肌萎缩侧索硬化症(ALS)。, 有2%的人由于SOD1基因缺陷而患上了MND
科学家们相信，一种治疗运动神经元疾病(MND)的新的基因靶向疗法可能是患者护理的一个转折点, 一项3期临床试验的结果显示，12个月后，患者的身体状况得到了显著改善.
来自谢菲尔德转化神经科学研究所(SITraN)的科学家发现，SOD1基因有缺陷的患者(占MND病例的2%)注意到，在服用研究药物tofersen 12个月后，他们的症状进展有所减缓.
108名已知有SOD1基因缺陷的MND患者参加了由生物技术公司Biogen Inc .资助的开拓性三期临床试验. 虽然在28周的主要研究终点没有发现明显的临床改善, 当试验延长到52周时, 患者的运动功能和肺功能均有明显变化.
试验结果， 刊登于 新英格兰医学杂志, 患者脊髓液中的生物标志物显示，服用豆腐素6个月后，SOD1和神经丝蛋白水平降低, 这表明治疗成功地达到了治疗目标，减少了运动神经元的损失，这可能使它们能够开始再生与身体肌肉的连接. 然而，患者需要更长的时间才能体验到报告的身体改善.
帕梅拉·肖教授, 10博亚洲官方网站神经学教授兼SITraN主任, 他说:“我已经进行了超过25个MND临床试验，而托佛森试验是第一个患者报告他们的运动功能有所改善的试验. 我从来没有听过病人说:“我今天能做几个月前做不到的事情了——不用拐杖就能在家里走路。, 走上花园的台阶, 写圣诞贺卡”. 对我来说，这是一个重要的治疗里程碑.”
帕姆女士补充道: “我们发现，我们可以减少或减缓生物学上的损害, 但是运动神经元需要更多的时间来愈合和再生它们与肌肉的连接. 所以，在我们看到身体和临床变化之前，运动系统需要时间来愈合.
“SOD1突变的患者相对罕见, 但这个试验将会改变MND患者试验的未来. 我们不仅可以研究其他导致精神障碍的基因, 但我们现在有了一种生物标志物，我们可以通过测量来判断治疗是否有效. 这将使审判更有效率. 在未来，我们也许能够在三到六个月内判断一种实验性疗法是否有积极的效果.”
克里斯·麦克德莫特教授, 谢菲尔德SITraN大学转化神经学教授，该研究的合著者, 说: “这是我第一次参与针对MND患者的临床试验，在那里我看到了参与者真正的好处. 虽然豆腐素只对2%的MND患者有效, 我们在这个临床试验中学到了很多东西，这将帮助我们在未来更聪明、更快速地进行临床试验. 使用的方法, 减少对MND有害的蛋白质, 可能会有更广泛的应用于更常见的MND类型.”
MND, 肌萎缩性侧索硬化症(ALS)也被称为肌萎缩性侧索硬化症，是一种影响大脑和脊髓中的神经或运动神经元的疾病，这些神经或运动神经元是神经系统和肌肉之间的联系，使身体能够运动. 来自这些神经的信息逐渐停止到达肌肉, 导致他们变弱, 变硬，最终浪费. 这种进行性疾病会影响病人的行走能力, 说话, 用他们的胳膊和手, 吃饭和呼吸.
SOD1是在2%的ALS患者中引发MND的已知原因, 高达20%的患者有家族病史.
MND协会的研究主任Brian Dickie博士说: “这些最新的结果提供了越来越多的信心，即豆腐素对SOD1 MND患者具有生物学和有益的临床效果. 它们还提供了重要的“概念证明”，即类似的基于基因治疗的方法可能对其他形式的疾病有帮助. 我们正密切关注最近有关托佛森将接受美国政府审查的消息.S. 药品监管机构正在与百健联系，讨论其他地方的监管审批程序.”
临床医生和科学家们希望，这是迈向精神病患者获得许可治疗的第一步.
